Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

icd-10 Code: Q90.1

Beschreibung: Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist angeboren. Man hat dabei ein Chromosom mehr als üblicherweise. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 21 hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 21. Das Down-Syndrom wird deshalb auch Trisomie 21 genannt. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 21 drei Mal vor. In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen das Chromosom 21 zwei Mal vorkommt. Es gibt bei Ihnen aber auch Zellen im Körper, in denen das Chromosom 21 drei Mal vorkommt. Das nennt man ein Mosaik.

Jede einzelne Zelle des Körpers enthält zu Beginn ihrer Entwicklung einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthält jede Zelle normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das Down-Syndrom kann ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann zum Beispiel verschiedene sichtbare Merkmale im Gesicht oder an den Ohren haben. Man kann kleiner sein als Gleichaltrige oder zu schnell an Gewicht zunehmen. Möglicherweise kann man nicht so gut sehen und hören. Man kann auch Probleme beim Sprechen haben. Die geistigen Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Man kann besonders kontaktfreudig sein und schnell auf andere Menschen zugehen.

Man kann Probleme mit dem Herzen oder mit dem Darm haben. Verstopfungen können vorkommen. Man kann anfälliger für Erkrankungen der Atemwege sein. Es kann auch sein, dass man in der Nacht schlecht Luft bekommt. Man kann möglicherweise schlechter laufen und Probleme mit den Muskeln haben. Man kann auch Beschwerden mit der Haut haben. Es können auch Probleme mit der Schilddrüse auftreten.