Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

icd-10 Code: Q91.4

Beschreibung: Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom

Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

Jede einzelne Zelle des Körpers enthält zu Beginn ihrer Entwicklung einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthält jede Zelle normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Trisomie 13 ist eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man ein Chromosom mehr als normal. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 13, hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 13. Deshalb heißt diese Erkrankung Trisomie 13. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 13 drei Mal vor.

Die Trisomie 13 ist eine sehr schwere Erkrankung. Die Trisomie 13 kann dabei ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann bestimmte sichtbare Merkmale haben, zum Beispiel im Gesicht oder an den Händen. Der Kopf ist kleiner als normalerweise. Man kann auch Erkrankungen am Herzen und an den Nieren haben. Es kann zu Krampfanfällen kommen. Man kann geistig stark eingeschränkt sein. Durch die Trisomie 13 kann man auch viele andere Beschwerden haben.