Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Karyotyp 47,XXX

icd-10 Code: Q97.0

Beschreibung: Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Karyotyp 47,XXX

Jede einzelne Zelle des Körpers enthält zu Beginn ihrer Entwicklung einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthält jede Zelle normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Bei dieser Erkrankung hat man 3 X-Chromosomen. Die Erkrankung kann ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Es kann sein, dass man keine oder nur sehr leichte Beschwerden hat.

Es kann zum Beispiel sein, dass man sehr groß ist. Man kann außerdem besondere Merkmale im Gesicht haben. Dazu gehört zum Beispiel eine zusätzliche Hautfalte innen am Augenwinkel.

Es kann außerdem sein, dass man eine schwächere Muskelspannung hat. Man kann außerdem Probleme mit dem Lernen oder mit dem Sprechen haben. Es können auch seelische Probleme auftreten.

Auch Fehlbildungen zum Beispiel der Nieren können auftreten. Im Körper gibt es normalerweise 2 Nieren. Sie filtern das Blut und bilden den Urin. So helfen sie, den Körper zu entgiften. Außerdem regeln die Nieren unter anderem den Blutdruck und den Salz-Gehalt im Blut.